二十八、有風車的地方
威爾森氏症,一種較少見的遺傳性疾病。由於基因缺陷導致身體對銅的代謝異常而造成,由於過多的銅堆積在不同的器官如在肝、腎、腦、眼睛,會導致許多併發症而產生對組織的毒性與破壞。
臨床表現包括肝臟,神經,精神,以及血液方面的表現。通常早期發病者是以肝臟的症狀為主,例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽...會演變成慢性肝炎,肝硬化,甚至肝衰竭。
神經或精神方面的症狀表現,通常以運動神經異常,如構音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調,以及頭痛的症狀來表現。精神方面從最輕微的情緒不穩、行為改變,躁鬱症,人格改變,自殺行為,甚至精神分裂皆可能發生,而這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出。一旦急性精神症狀出現,死亡率相當高。